(in Pränataldiagnostischen Spezial- Praxen)
pezialisierte Praxen und Zentren für Pränataldiagnostik der Stufen II und III finden Sie unter „ Service“ und „zertifizierte Ärzte“ auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) oder über „KV“ „Patienten“ und „Gesundheitslotsendienst“ auf der Website der Kassenärztlichen Vereinigung.
Informationen zu den Methoden der International Fetalmedicine Foundation (FMF London) finden Sie in mehreren Sprachen auf http://www.fetalmedicine.org In London wurden die Qualitätsanforderungen des weltweit anerkannten Standards der NT-Messung entwickelt. Zertifizierte Ärztinnen und Ärzte finden Sie unter: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT.
Frühe Feindiagnostik SSW 12 bis 13
Mit modernen, hochauflösenden Ultraschallsonden kann man bereits in der SSW 12 bis13 eine frühe Organdiagnostik durchführen und Details der frühen vorgeburtlichen Entwicklung beurteilen. Das Kind misst zu diesem Zeitpunkt 50-80 mm von Kopf bis Steiß.
Wenn bei dieser Untersuchung ein unauffälliger Organbefund festgestellt wird, kann man davon ausgehen, dass schwere körperliche Erkrankungen bereits zu diesem frühen Zeitpunkt weitgehend ausgeschlossen werden können. Eine differenzierte Beurteilung der Entwicklung Ihres Kindes ist weiterhin in der Mitte der Schwangerschaft (s. 2.3., Feindiagnostik „großer Ultraschall“) sinnvoll und notwendig.
NT-Messung und ergänzende Blutuntersuchungen auf Wunsch
NT-Messung SSW 11 bis 13
Nach entsprechender Beratung kann im Rahmen der frühen Feindiagnostik die NT (Nackentransparenz oder Nackendicke) gemessen und nach weiteren sogenannten Hinweiszeichen für Trisomien z. B. dem Nasenknochen und Auffälligkeiten am Herzen geschaut werden. Daraus kann unter Einbeziehung auffälliger oder krankhafter Befunde der frühen Feindiagnostik eine statistische Aussage zur Wahrscheinlichkeit der altersabhängigen Chromosomenveränderungen Trisomie 21 (Down- Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 errechnet werden.
Ersttrimesterscreening SSW 11 bis 13
Die Erkennungsrate für Trisomie 21 lässt sich erhöhen, wenn zwei Blutwerte der Schwangeren mit in die Wahrscheinlichkeitsberechnung nach NT-Messung einbezogen werden (Ersttrimesterscreening, von der FMF London empfohlen). Es handelt sich um das Schwangerschaftshormon freies ß-HCG und das Schwangerschaftsprotein PAPP-A. Die Blutabnahme bei der Schwangeren sollte bereits in der SSW 10/11 stattfinden, weil das Ergebnis des wichtigen PAPP-A dann eine präzisere Aussage zu lässt und die Ergebnisse zur NT-Messung bereits vorliegen.