Nicht-Invasiver Pränataler Test

Nicht Invasiver pränataler

NIPT Test aus mütterlichem Blut auf Trisomie 21, 18, 13

Seit 2012 ist es möglich, ab der SSW 9 kindliches Erbgut aus mütterlichem Blut zu bestimmen, z.B. PraenaTest®, Harmony®, Panorama® und andere. Die Testgenauigkeit für die genannten Trisomien ist sehr hoch, bei Trisomie 21 ca. 99% – und damit höher als bei der Wahrscheinlichkeitsberechnung des Ersttrimesterscreenings.

Dieser Bluttest ersetzt keinesfalls die frühe Feindiagnostik (2.1), da nur durch eine gezielte Ultraschalldiagnostik viele kindliche Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können. Diese müssen nicht im Zusammenhang mit den o. g. Trisomien stehen. Bislang ist der Test keine Leistung der Krankenversicherungen, er kostet derzeit ca. 300 – 400 Euro.

Feindiagnostik „großer Ultraschall“ SSW 20 bis 22

Zu diesem Zeitpunkt ist die Entwicklung des Kindes so weit fortgeschritten, dass Organe und Strukturen detaillierter gesehen und beurteilt werden können. Die Versorgung des ungeborenen Kindes wird durch Blutflussmessungen (Dopplersonografie) beurteilt. Die meisten vorgeburtlich diagnostizierbaren Fehlbildungen sind jetzt darstellbar.

Zu den Organen, deren Entwicklung und Struktur untersucht wird, gehören Kopf, Gesicht, Gehirn, Hals, Wirbelsäule, Arme und Beine, Hände und Füße, Bauch und Bauchwand, Zwerchfell, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Herz (Echokardiografie) und das Geschlecht des Kindes. In den meisten Fällen bestätigt diese Ultraschalluntersuchung der Schwangeren, dass bei ihr oder ihrem ungeborenen Kind keine erkennbaren Probleme vorliegen.

Doppler-Sonografie

Mit der Doppler-Sonografie (nach dem Physiker Christian Doppler; „Doppler-Effekt“) lässt sich die Durchblutung der Gefäße des Kindes, der Nabelschnur und der Gebärmutterarterien messen, sowie das Blutflussmuster analysieren.

Damit können Wahrscheinlichkeiten für Wachstumsstörungen des Feten, für die Entwicklung einer eingeschränkten Funktion des Mutterkuchens und auch für die Entwicklung schwangerschaftsbedingter Erkrankungen der Frau, z.B. einer Präeklampsie oder Gestose, erkannt werden.

Echokardiografie

Bei der fetalen Echokardiografie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz der Farbdopplersonografie eine große Zahl von Herzfehlbildungen aus-schließen.

Methoden invasiver Diagnostik zur Durchführung einer Chromosomenanalyse

Die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese sind invasive Untersuchungen, d.h. sie sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden. Beide Methoden wer den überwiegend zur Chromosomendiagnostik eingesetzt.

Zahlenmäßige Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, wie z. B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und grobe strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können damit erkannt werden.

Inzwischen kann man mittels Chip-Diagnostik (ARRAY-CGH) feine strukturelle Veränderungen untersuchen. Seltener erfolgt eine molekulargenetische oder biochemische Analyse beispielsweise zum gezielten Ausschluss vererbbarer Krankheiten bei familiärer Belastung oder spezifischen Auffälligkeiten.

Das Risiko, durch diesen Eingriff eine Fehlgeburt zu erleiden liegt für beide Untersuchungen bei 0,5 – 1 %.

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