Chorionzottenbiopsie ab SSW 12

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der Schwangerschaftswoche 12 durchgeführt werden. Sie ist eine Punktion durch die Bauchdecke der Frau zur Entnahme von Gewebe aus der Plazenta (Chorion).

Ein erstes vorläufiges Ergebnis der Kurzzeitkultur kann schon nach 24 bis 48 Stunden mitgeteilt werden. Das Ergebnis der Langzeitkultur liegt nach zwei bis drei Wochen vor und bestätigt in 98 % der Fälle das erste Ergebnis.

Amniozentese ab SSW 16

Die Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion wird meist ab der Schwangerschaftswoche 16 durchgeführt. Bei einer Punktion durch die Bauchdecke der Frau werden 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Feten kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, deren Ergebnis nach ca. zwei Wochen vorliegt.

Ein erstes Schnellresultat bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 kann nach 24–48 Stunden mitgeteilt werden, wenn zusätzlich ein FISH-Test (Fluoreszenz-in–situ-Hybridisierung) durchgeführt wird. Routinemäßig wird die Höhe des AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, woraus sich der Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt („offener Rücken“) oder einen Bauchwanddefekt ergeben kann.

Nabelschnurpunktion ab ca. SSW 20

Bei speziellen Fragestellungen kann unter Ultraschallsicht Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Das Ergebnis liegt nach 3-4 Tagen vor. Die Rate der Fehlgeburten oder anderer Komplikationen liegt in spezialisierten Zentren kaum höher als bei der Amniozentese.

Beratung, Hilfe und Begleitung

Wie eingangs erwähnt, kommen 96 % der Kinder gesund zur Welt. Manche Eltern werden jedoch mit einem Untersuchungsergebnis konfrontiert, das sie nicht erwartet haben.

Über den möglichen Verlauf, über Therapie und Auswirkungen einer Fehlbildung oder Entwicklungsstörung auf den Alltag können und sollten sich werdende Eltern umfassend informieren. Die Geburt kann dann in einem Perinatalzentrum geplant werden, um eine optimale Versorgung zu gewährleisten.

Bei einigen Herzfehlern kann das lebensrettend für das Neugeborene sein. Die innere Vorbereitung auf das künftige Zusammenleben mit einem behandlungsbedürftigen, kranken oder behinderten Kind schon während der Schwangerschaft kann für werdende Eltern von großem Wert sein.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik bedeuten somit auch die Auseinandersetzung mit der Frage: Kann ich mir vorstellen, ein krankes oder behindertes Kind zur Welt zu bringen und mit ihm zu leben? Es kann Befunde geben, die keine sichere Aussage über ihre Bedeutung für das spätere Leben des Kindes zulassen.

Dann ist es sinnvoll, die weitere Entwicklung während der Schwangerschaft abzuwarten. Bei schwerwiegenden Fehlbildungen erscheint manchen Eltern die Fortsetzung der Schwangerschaft untragbar.

Dies führt erfahrungsgemäß zu großen Unsicherheiten und Ängsten; manchmal zu einer überstürzten Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch. In allen Fällen ist es sehr wichtig, sich genug Zeit zu lassen für Information, Spüren, Weinen, Aushalten, Nachdenken. Es gibt nahezu nie einen objektiven Zeitdruck, unter dem eine Entscheidung gefällt werden müsste, obwohl dies häufig subjektiv so empfunden wird.

Scheuen Sie sich nicht, Beratung und Begleitung in Anspruch zu nehmen. Es gibt für diese schwierigen Situationen Beratungsstellen, in denen Sie aufgefangen und begleitet werden können – auch über einen längeren Diagnostik- und Entscheidungsprozess. Auf diese kostenfreie Beratung und Begleitung haben Sie einen Rechtsanspruch (Schwangeren- und Familienhilfe-änderungsgesetz). Auf der Website der BZgA Familienplanung.de finden Sie Schwangerenberatungsstellen, die speziell Beratung und Begleitung bei Fragen im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik anbieten.

Gesetzeslage

Alle Untersuchungen, bei denen nach genetischen Eigenschaften gesucht wird – Nackenfaltenmessung, biochemische oder molekulargenetische Labortests einschließlich der gezielten Ultraschalldiagnostik – unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Vorher ist eine fachgebundene oder fachärztliche genetische Beratung mit ausführlicher Aufklärung vorgesehen, bei der Sie u. a. über Bedeutung, Tragweite und Inhalte der genetischen Untersuchung oder Ultraschalldiagnostik informiert werden und ggf. Ihr Recht auf Nichtwissen oder eine Bedenkzeit in Anspruch nehmen können.

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