Infos zur Pränataldiagnostik

Stand Februar 2013

Wissenswertes vor PND: Informationen zu vorgeburtlichen Untersuchungen

Sie erwarten ein Kind und haben in den ersten Wochen dieser Schwangerschaft möglicherweise Freude, Sorge oder Unsicherheit durchlebt. Es beschäftigen Sie Fragen zur zukünftigen Lebensgestaltung und Sie ahnen, dass noch viel auf Sie zukommen wird. Vielleicht spüren Sie bereits einen Beginn von „elterlicher Sorge“ für Ihr Kind und denken: „Hoffentlich geht alles gut!“ Sie verstehen nun, dass viele werdende Eltern auf die Frage, ob sie sich einen Jungen oder ein Mädchen wünschen, antworten: „Egal, Hauptsache gesund!“

Jetzt oder demnächst werden Sie mit der Frage nach pränataler Diagnostik konfrontiert. Viele von Ihnen werden diese als beruhigend erleben, denn es ist für Sie eine Erleichterung, so genau und so früh wie möglich zu wissen, dass Ihr ungeborenes Kind mit großer Wahrscheinlichkeit keine erkennbaren Fehlbildungen und Fehlentwicklungen hat. Wichtig zu wissen:

Wichtig zu wissen: 96% aller Kinder kommen gesund zur Welt!

Manche Eltern werden jedoch mit Untersuchungsergebnissen konfrontiert, die sie nicht erwartet haben. Das kann eine bekannte Entwicklungsstörung oder Fehlbildung sein. Die Eltern können sich dann umfassend informieren, wie das Leben mit einem behinderten Kind aussehen könnte. Sofern eine Erkrankung festgestellt wird, die behandelbar ist, kann die Geburt in einem Perinatalzentrum geplant werden, in dem das Neugeborene optimal versorgt werden kann. Bei einigen Herzfehlern ist das lebensrettend für das Neugeborene. Die innere Vorbereitung auf das künftige Zusammenleben mit einem behandlungsbedürftigen, kranken oder behinderten Kind schon während der Schwangerschaft kann für werdende Eltern von großem Wert sein.

Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik bedeuten somit auch die Auseinandersetzung mit der Frage: Kann ich mir vorstellen, ein krankes oder behindertes Kind zur Welt zu bringen und mit ihm zu leben? Es kann Befunde geben, die keine sichere Aussage über ihre Bedeutung für das spätere Leben des Kindes zulassen. Dann ist es sinnvoll, die weitere Entwicklung während der Schwangerschaft abzuwarten. Dies führt erfahrungsgemäß zu großen Unsicherheiten und Ängsten; manchmal zu einer überstürzten Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch. Auch bei schwerwiegenden und unabänderlichen Fehlbildungen erscheint manchen Eltern die Fortsetzung der Schwangerschaft untragbar.

In allen Fällen ist es äußerst wichtig, sich genug Zeit zu lassen für Beratung, Information, Spüren, Aushalten, Weinen, Denken. Es gibt nahezu nie einen objektiven Zeitdruck, unter dem eine Entscheidung gefällt werden müsste, obwohl dies häufig subjektiv so empfunden wird.

Wir möchten Ihnen hier einen Überblick über die zur- zeit gängigen Untersuchungsmethoden geben, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob und in welchem Umfang Sie pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen wollen.
Mit diesen Informationen kann die individuelle Beratung bei Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt, einer humangenetischen oder anderen Beratungsstelle oder einem Pränataldiagnostiker vor Durchführung einer der beschriebenen Untersuchungen erleichtert werden.

1. Ultraschall im Rahmen der allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge
Zur „Allgemeinen Schwangerenvorsorge“ gehören drei Ultraschalluntersuchungen, welche um die Schwangerschaftswoche (SSW) 10, 20 und 30 von Ihrer/ Ihrem betreuenden Frauenärztin/ -arzt durchgeführt werden.

Erster Ultraschall SSW 10
Ab der SSW 7 ist die Herzaktivität Ihres Kindes bereits deutlich sichtbar. Jetzt wird der erwartete Geburtstermin festgelegt. Es können Mehrlingsschwangerschaften entdeckt werden. Außerdem wird auf eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Nacken geachtet. Dies kann ein Hinweis auf eine Entwicklungsstörung sein. Davon zu trennen ist die Nackentransparenzmessung (siehe 2.2) im Rahmen einer frühen Fehlbildungsdiagnostik.
Zweiter Ultraschall SSW 20

Jetzt sind bereits alle Organe Ihres Kindes erkennbar. Bei besonderen Hinweiszeichen wie z. B. einer ungewöhnlichen Fruchtwassermenge oder Auffälligkeiten beim Kind wird in der Regel eine weiterführende Diagnostik empfohlen oder die Meinung eines Spezialisten für Pränataldiagnostik eingeholt.
Dritter Ultraschall SSW 30

Nun wird das Wachstum Ihres Kindes, seine Lage, der Sitz der Placenta und die Menge des Fruchtwassers untersucht. Manche Entwicklungsstörungen können erst jetzt gesehen werden; weitere vorgeburtliche Untersuchungen werden dann angeboten (siehe 2.3).

Die folgenden Untersuchungen gehören nicht alle zu den Regelleistungen der Schwangerschaftsvorsorge. Sie werden im Allgemeinen nicht von der Frauenärztin/ dem Frauenarzt, sondern auf ihr/ sein Anraten beim Vorliegen von Risiken oder Ihren eigenen Wunsch von pränataldiagnostisch speziell ausgebildeten Ärzten durchgeführt. Die Kosten dafür tragen Sie bei einigen Untersuchungen selbst.

2. Spezieller Ultraschall im Rahmen der Pränataldiagnostik
Spezialisierte Praxen und Zentren für Pränataldiagnostik der Stufe II - III finden Sie unter Service und zertifizierte Ärzte auf der Webseite der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin: http://www.degum.de. Zertifizierte Ärzte der Fetalmedicine Foundation UK in London und Onlineinformationen zur Methode der Nacken transparenzmessung (NT) und Frühdiagnostik finden Sie in englischer Sprache teils mit deutschem Untertext unter http://www.fetalmedicine.com/fmf. Dort wurden die Qualitätsanforderungen zur NT-Messung entwickelt.
2.1 Frühe Feindiagnostik SSW 12-13
Mit modernen, hochauflösenden Ultraschallsonden kann man bereits in der SSW 12-13 eine frühe Organdiagnostik durchführen und Details der frühkindlichen Entwicklung beurteilen. Das Kind misst zu diesem Zeitpunkt 50-80 mm vom Kopf bis Steiß.
Wenn diese Untersuchung einen unauffälligen Organbefund feststellt, kann man davon ausgehen, dass schwere körperliche Erkrankungen zu diesem frühen Zeitpunkt bereits ausgeschlossen sind. Eine differenzierte Beurteilung der Entwicklung Ihres Kindes ist weiterhin in der Mitte der Schwangerschaft (Feindiagnostik, „großer Ultraschall“) sinnvoll und notwendig.
2.2 NT-Messung und ergänzende Blutuntersuchungen auf Wunsch
NT-Messung SSW 11-13
Auf Wunsch und nach Beratung kann im Rahmen der frühen Feindiagnostik die NT (Nackentransparenz oder Nackendicke) gemessen und nach weiteren sogenannten Hinweiszeichen für Trisomien – z. B. der Nasenbeinlänge, bestimmter Flussmuster am Herzen, von gestauten Nierenbecken u. a. geschaut werden, die allesamt keinerlei Krankheitswert für den Feten besitzen. Daraus kann (unter Einbeziehung auffälliger oder krankhafter Befunde bei der frühen Feindiagnostik) eine statistische Aussage zur Wahrscheinlichkeit der altersabhängigen Chromosomenveränderungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 errechnet werden.

Ersttrimesterscreening SSW 11-13
Die Erkennungsrate für Trisomie 21 lässt sich erhöhen, wenn zwei Laborparameter aus dem Blut der Schwangeren mit in die Wahrscheinlichkeitsberechnung nach NT-Messung einbezogen werden (Ersttrimesterscreening). Es handelt sich um das Schwangerschaftshormon freies ß-HCG und das Eiweiß PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A).
Das Ergebnis des wichtigen PAPP-A ist präziser in der SSW 10-11, daher sollte die Blutentnahme möglichst früh noch vor der NT-Messung erfolgen.

Triple-Test
Der Triple-Test (Bestimmung von zwei Schwangerschaftshormonen und einem Eiweiß) spielt aufgrund seiner geringen Entdeckungsrate von nur 60 %, und weil er immer wieder für eine unnötige Beunruhigung von Schwangeren und ihren Partnern geführt hat, heute nur noch eine untergeordnete Rolle.
Quadruple-Test
Neben dem oben erwähnten Ersttrimesterscreening mit ß–HCG und PAPP–A in der Frühschwangerschaft ist eine Blutabnahme in der SSW 15-18 mit der Bestimmung von ß-HCG, freiem Östriol, AFP und Inhibin A (QuadrupleTest) möglich. Die Wahrscheinlichkeitsberechnung bei diesem Test erfolgt unabhängig von einer Nackentransparenzmessung durch das Labor und steht neben dem Ergebnis des Ersttrimesterscreenings.
Integriertes Screening:
Kombiniert man den Quadruple-Test mit (nur) der Bestimmung von PAPP-A in der Frühschwangerschaft, nennt sich der Test „Integriertes Screening“. Auch dieser Test berechnet die Wahrscheinlichkeit ohne Nackentransparenzmessung, kann aber ggf. damit kombiniert werden.
Molekulargenetische Methoden (z. B. PraenaTest®)
Moderne Methoden der Molekulargenetik ermöglichen es heute, aus Venenblut der Schwangeren eine relativ zuverlässige Bestimmung der häufigsten Form des Down-Syndroms, der freien Trisomie 21, zwischenzeitlich auch der Trisomie 13 und 18 vorzunehmen. Der Test ist ab der SSW 12 möglich und kostet z. Zt. ca. 1250€. Die Methode beschränkt sich auf Schwangere mit erhöhtem Risiko für Trisomie 21, 13 oder 18, z. B. nach dem Ersttrimesterscreening und ist nur bei Einlingsschwangerschaften möglich.
Vor dieser Untersuchung ist eine genetische Beratung vorgesehen, eine frühe Ultraschallfeindiagnostik sinnvoll und eine psychosoziale Beratung hilfreich zur Entscheidungsfindung.
Bei auffälligem (positiven) Test sollte in jedem Fall eine invasive Diagnostik zur Absicherung des Ergebnisses erfolgen. Durch den Test können unnötige risikoreiche invasive Eingriffe reduziert werden.

2.3. Feindiagnostik, "großer Ultraschall" SSW 20 - 22

Zu diesem Zeitpunkt ist die Entwicklung des Kindes so weit fortgeschritten, dass Organe und Strukturen differenzierter gesehen und beurteilt werden können. Die Versorgung des ungeborenen Kindes wird durch Blutflussmessungen (Dopplersonografie) beurteilt. Die meisten vorgeburtlich diagnostizierbaren Fehlbildungen sind jetzt darstellbar. Zu den Organen, deren Entwicklung und Struktur untersucht wird, gehören Kopf, Gesicht, Gehirn, Hals, Wirbelsäule, Arme und Beine, Hände und Füße, Bauch und Bauchwand, Zwerchfell, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Herz (Echokardiografie) und das Geschlecht des Kindes. In den meisten Fällen bestätigt diese Ultraschalluntersuchung der Schwangeren, dass bei ihr oder ihrem ungeborenen Kind keine erkennbaren Probleme vorliegen.

Doppler-Sonografie
Mit der Doppler-Sonografie (nach dem Physiker Christian Doppler; „Doppler-Effekt“) lässt sich die Durchblutung der Gefäße des Kindes, der Nabelschnur und der Gebärmutterarterien messen, sowie das Blutflussmuster analysieren. Damit können Risikofaktoren für Wachstumsstörungen des Feten, für die Entwicklung einer eingeschränkten Funktion des Mutterkuchens als auch für die Entwicklung schwangerschaftsbedingter Erkrankungen der Frau, z. B. einer Präeklampsie, oder Gestose, erkannt werden.

Echokardiografie
Bei der fetalen Echokardiografie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz der Farbdopplersonografie eine große Zahl von Herzfehlbildungen aus-schließen.

3. Methoden invasiver Diagnostik zur Durchführung einer Chromosomenanalyse

Die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese sind invasive Untersuchungen, d. h., sie sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden. Beide Methoden werden überwiegend zur Chromosomendiagnostik eingesetzt, bei der alle zahlenmäßige Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, wie z. B. die Trisomie 21 (DownSyndrom) und gewisse strukturelle Veränderungen an den Chromosomen erkannt werden. Seltener erfolgt eine molekulargenetische oder biochemische Analyse zum gezielten Ausschluss vererbbarer Krankheiten bei familiärer Belastung. Das eingriffsbedingte Risiko für eine Fehlgeburt liegt für beide Untersuchungen bei 0,5-1 %.

Chorionzottenbiopsie ab SSW 12
Die Chorionzottenbiopsie kann ab der Schwangerschaftswoche 12 durchgeführt werden. Sie ist eine Punktion durch die Bauchdecken der Frau und Entnahme von Gewebe aus der entstehenden Plazenta (Chorion). Ein erstes vorläufiges Ergebnis der Kurzzeitkultur kann schon nach 24 bis 48 Stunden mitgeteilt werden. Das Ergebnis der Langzeitkultur liegt nach zwei bis drei Wochen vor und bestätigt in 98 % der Fälle das erste Ergebnis.
Amniozentese ab SSW 16
Die Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion wird meist ab der Schwangerschaftswoche 16 durchgeführt. Bei einer Punktion durch die Bauchdecke der Frau werden 1020ml Fruchtwasser entnommen. Aus den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Feten kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, deren Ergebnis nach ca. zwei Wochen vorliegt. Ein erstes Schnellresultat bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 kann nach 24–48 Stunden mitgeteilt werden, wenn zusätzlich ein FISH-Test (Fluoreszenz-in–situHybridisierung) durchgeführt wird. Routinemäßig wird die Höhe des AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, woraus sich der Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt („offener Rücken“) oder einen Bauchwanddefekt ergeben kann.
Nabelschnurpunktion ab ca. SSW 20
Bei speziellen Fragestellungen kann unter Ultraschallsicht Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Das Ergebnis liegt nach 3-4 Tagen vor. Die Rate der Fehlgeburten oder anderer Komplikationen liegt in spezialisierten Zentren kaum höher als bei der Amniozentese.

Gesetzeslage
Alle Untersuchungen bei denen nach genetischen Eigenschaften gesucht wird – einschl. Ultraschalldiagnostik unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Das Schwangerschaftskonfliktgesetz verpflichtet Ärztinnen und Ärzte, Schwangere auf den Anspruch einer psychosozialen Beratung vor Pränataldiagnostik hinzuweisen.

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Auffälliger Befund?

Sie haben erfahren, dass Ihr erwartetes Kind eine Behinderung, eine Fehlbildung oder eine nicht behandelbare schwere Krankheit hat. In dieser Situation ist es schwer, klar zu denken und eine Orientierung zu finden. Sie sind traurig, enttäuscht, möglicherweise auch schockiert oder wütend und fragen sich „Warum muss das gerade uns passieren?“

Ihre Vorfreude auf das Kind ist beeinträchtigt, Lebenspläne geraten ins Wanken, Gefühle und Überlegungen sind im Widerstreit. Ihre ganz persönliche Einstellung, ob Sie mit einem Kind, das eine Behinderung hat, leben wollen, wird berührt. Möglicherweise fragen Sie sich: „Kann ich mir ein Leben mit meinem Kind vorstellen?“

Viele Gedanken und Gefühle können auf Sie einstürmen: „Wie soll es weiter gehen?“ Zweifel, Ängste und Fragen bewegen Sie: Soll ich mich für eine Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft entscheiden? Welche Schäden wird mein Kind haben? Wird es überhaupt ein gutes Leben führen können? Werde ich selbst die Situation verkraften? Wie verhalte ich mich verantwortungsvoll? Nehmen Sie sich Zeit für Ihre Überlegungen! Sie sollen kurzfristig eine schwere und weitreichende Entscheidung treffen, auf die Sie nicht vorbereitet sind, die Sie aber auch in späteren Jahren noch vertreten müssen. Diese Aufgabe kann Ihnen niemand abnehmen. Ihre Entscheidung sollte mit Ihrer Lebenssituation, Lebensplänen und Wertvorstellungen vereinbar sein.

Sprechen Sie mit Ihrem Partner, Menschen Ihres Vertrauens, Ihrer Hebamme, Ihrer Ärztin oder Arzt über Ihre Gefühle, Ihre Trauer, Ihre Enttäuschung, Ihre Wut. Bleiben Sie dabei nicht stehen - Nehmen Sie Kontakt auf zu Beratungsstellen, deren Beraterinnen Ihnen helfen, Ihre Fragen zu beantworten, Zweifel und Probleme zu klären und einen Weg zu finden. Wenn Sie wünschen, vermittelt man Ihnen hier auch Kontakte zu Eltern, die eine ähnliche Situation wie Sie durchlebt haben oder bespricht mit Ihnen die Alternative, Ihr Kind in die Betreuung einer Pflegefamilie zu geben. Was immer Sie beschließen, lassen Sie sich nicht durch unbeteiligte Personen oder die öffentliche Meinung irritieren, denn Sie müssen den weiteren Weg gehen. Stehen Sie zu Ihrer Entscheidung – menschliches Handeln ist oft nicht einfach, es gibt immer ein Für und ein Wider.

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Schwangerschaftsabbruch?

Sie erwarten ein Kind und plötzlich ist alles ganz anders.....

Vorgeburtliche Untersuchungen haben eine Behinderung, Fehlbildungen oder eine nicht zu heilende schwere Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes ergeben, und Sie haben sich entschlossen, die Schwangerschaft zu beenden. Für diesen schwierigen Weg möchten wir Ihnen folgende Informationen geben. In den meisten Fällen gibt es keinen Grund zu überstürztem Handeln.

Lassen Sie sich nicht drängen! Sie können Zeitpunkt und Ort für die Geburtseinleiitung mitbestimmen. Wenn aus medizinischen Gründen nichts dagegen spricht, ist es auch möglich, den natürlichen Geburtsbeginn abzuwarten. Für die meisten Frauen ist die Anwesenheit und Nähe einer vertrauten Person in dieser Situation eine große Hilfe. Sie können sich auch von einer Hebamme durch die verbleibende Zeit der Schwangerschaft, die Geburt und das Wochenbett zu Hause begleiten und unterstützen lassen (s. Adressenteil).

Wichtig für Sie zu wissen ist, dass die Beendigung Ihrer Schwangerschaft gleichbedeutend mit einer stillen Geburt ist. Diese kann sich unter Umständen über mehrere Tage hinziehen, da Ihr Körper zu diesem Zeitpunkt auf den Erhalt der Schwangerschaft eingestellt ist. Auf Ihren Wunsch wird in der Klinik alles getan werden, um Ihnen die Schmerzen zu erleichtern. Manche Frauen wünschen sich, diese Geburt gar nicht mitzuerleben. Andere möchten zwar wach sein, aber keine Schmerzen spüren; in diesem Fall bietet sich die Periduralanästhesie an.

Andere wiederum wollen die Geburt ganz ohne Schmerzmittel erleben. Je nach Beschaffenheit des Muttermundes gibt es verschiedene Möglichkeiten der Geburtseinleitung - meist wird ein Zäpfchen mit dem Wirkstoff Prostaglandin in die Scheide eingelegt - seltener wird die Fruchtblase eröffnet oder ein Wehentropf angelegt. Es kann notwendig sein, dies mehrmals zu wiederholen oder auch zu kombinieren. Der Geburt des Kindes folgt die des Mutterkuchens. Vor allem in frühen Schwangerschaftswochen kann eine anschließende Ausschabung der Gebärmutter notwendig werden. Wenn die Schwangerschaft schon weiter fortgeschritten war, kann es erforderlich sein, die Milchbildung mit physikalischen und/oder medikamentösen Maßnahmen zu verhindern. Auch Rückbildungsgymnastik ist meist sinnvoll. Ihre Hebamme wird Sie darüber informieren.

Unserer Erfahrung nach hilft es vielen Müttern sehr, mit dem Schmerz und der Trauer über das verlorene Kind zurecht zu kommen, wenn sie seine Geburt wach erleben und genügend Zeit und Raum für den Abschied von ihm gewährt bekommen.

Vielleicht wünschen Sie sich später eine Erinnerung an Ihr Kind, ein Bild oder einen Fußabdruck - bitte weisen Sie in der Klinik darauf hin, dass dieses angefertigt und für Sie aufbewahrt wird, damit Sie jederzeit darauf zurückgreifen können. Es ist auch möglich, Ihr Kind in seiner eigenen Kleidung zu begrüssen und zu verabschieden. Wenn Sie Ihr Kind später noch einmal sehen möchten, ist es auch einen Tag nach der Geburt noch möglich. Weisen Sie deshalb darauf hin, damit das Kind im Kreißsaal oder auf der Station bleibt. Für die Begegnung mit dem Kind können Sie Beistand erbitten, z.B. durch eine PsychologIn oder SeelsorgerIn. In der Klinik erhalten Sie Informationen über die verschiedenen Möglichkeiten der Bestattung. Dieses Aufklärungsblatt kann das persönliche Gespräch nicht ersetzen. Neben Ihrem Arzt/Ärztin und Ihrer Hebamme stehen verschiedene Beratungsstellen für Sie zur Verfügung, deren Adressen Sie bitte der beigefügten Liste entnehmen.

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