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Infos zur Pränataldiagnostik

Stand Juli 2016

Informationen zu vorgeburtlichen Untersuchungen –
Pränataldiagnostik

 

Sie erwarten ein Kind und haben in den ersten Wochen dieser Schwangerschaft Freude, möglicherweise aber auch Sorge oder Unsicherheit durchlebt. Es beschäftigen Sie Fragen zur zukünftigen Lebensgestaltung und Sie ahnen, dass noch viel auf Sie zukommen wird. Viel leicht spüren Sie bereits einen Beginn von „elterlicher Sorge“ für Ihr Kind und denken: „Hoffentlich geht alles gut!“ Sie verstehen nun, dass viele werdende Eltern auf die Frage, ob sie sich einen Jungen oder ein Mädchen wünschen, antworten: „Egal, Hauptsache gesund!“
Jetzt oder demnächst werden Sie mit der Frage nach pränataler Diagnostik konfrontiert. Viele von Ihnen werden diese als beruhigend erleben, denn es ist für Sie eine Erleichterung, so genau und so früh wie möglich zu wissen, dass Ihr ungeborenes Kind mit großer Wahr- scheinlichkeit keine erkennbaren Fehlbildungen und Fehlentwicklungen hat. Wichtig zu wissen ist:

96% aller Kinder kommen gesund zur Welt!

Wir möchten Ihnen hier einen Überblick über die derzeit gängigen Untersuchungsmethoden geben, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob und in welchem Umfang Sie pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen wollen.

Mit diesen Informationen kann die individuelle Beratung bei Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt, einer humangenetischen oder anderen Beratungsstelle oder einem/er Pränataldiagnostiker/-in vor Durchführung einer der beschriebenen Untersuchungen erleichtert werden.

(SSW steht für vollendete Schwangerschaftswochen)

  1.  
  2. 1. Ultraschall im Rahmen der allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge gem. den Mutterschaftsrichtlinien (bei Ihrer/m Frauenärztin/-arzt)

  3. Zur „Allgemeinen Schwangerenvorsorge“ gehören drei Ultraschalluntersuchungen, welche um die Schwangerschaftswochen 10, 20 und 30 durchgeführt werden.

 

  1. Erster Ultraschall SSW 8 bis 12

  2. Ab der SSW 7 ist die Herzaktivität Ihres Kindes bereits deutlich sichtbar. Jetzt wird der erwartete Geburtstermin festgelegt. Es können Mehrlingsschwangerschaften entdeckt werden. Außerdem wird auf Entwicklungsstörungen geachtet. Davon zu trennen ist die Nackentransparenzmessung zur Wahrscheinlichkeitsberechnung von Trisomien, die z. B. auch im Rahmen einer frühen Feindiagnostik durchgeführt wird. (s. 2.1.)

  3. Zweiter Ultraschall SSW 18 bis 22

  1. Jetzt sind bereits alle Organe Ihres Kindes erkennbar. Bei besonderen Hinweiszeichen wie z. B. einer ungewöhnlichen Fruchtwassermenge oder anderer Auffälligkeiten während des erweiterten Basisultraschalls beim Kind wird in der Regel eine weiterführende Diagnostik empfohlen oder die Meinung von Spezialisten für Pränataldiagnostik eingeholt.

     

  2. Dritter Ultraschall SSW 28 bis 32

  3. Nun wird das Wachstum Ihres Kindes, seine Lage, der Sitz der Placenta und die Menge des Fruchtwassers untersucht. Manche Entwicklungsstörungen können erst jetzt gesehen werden; weiterführende vorgeburtliche Untersuchungen werden dann angeboten.

    Die folgenden Untersuchungen gehören nicht alle zu den Regelleistungen der Schwangerschaftsvorsorge. Sie werden im Allgemeinen nicht von der/dem Frauenärztin/- arzt, sondern auf ihr/sein Anraten beim Vorliegen von Risiken oder Ihren eigenen Wunsch von pränataldiagnostisch speziell ausgebildeten Ärzten durchgeführt. Die Kosten dafür tragen Sie bei einigen Untersuchungen selbst.

     

  1. 2. Spezieller Ultraschall im Rahmen der Pränataldiagnostik
    (in Pränataldiagnostischen Spezial- Praxen)

  2. pezialisierte Praxen und Zentren für Pränataldiagnostik der Stufen II und III finden Sie unter „ Service“ und „zertifizierte Ärzte“ auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) oder über „KV“ „Patienten“ und „Gesundheitslotsendienst“ auf der Website der Kassenärztlichen Vereinigung. Informationen zu den Methoden der International Fetalmedicine Foundation (FMF London) finden Sie in mehreren Sprachen auf http://www.fetalmedicine.org In London wurden die Qualitätsanforderungen des weltweit anerkannten Standards der NT-Messung entwickelt. Zertifizierte Ärztinnen und Ärzte finden Sie unter: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT.

 

  1. 2.1 Frühe Feindiagnostik SSW 12 bis 13
  2.  

  3. Mit modernen, hochauflösenden Ultraschallsonden kann man bereits in der SSW 12 bis13 eine frühe Organdiagnostik durchführen und Details der frühen vorgeburtlichen Entwicklung beurteilen. Das Kind misst zu diesem Zeitpunkt 50-80 mm von Kopf bis Steiß. Wenn bei dieser Untersuchung ein unauffälliger Organbefund festgestellt wird, kann man davon ausgehen, dass schwere körperliche Erkrankungen bereits zu diesem frühen Zeitpunkt weitgehend ausgeschlossen werden können. Eine differenzierte Beurteilung der Entwicklung Ihres Kindes ist weiterhin in der Mitte der Schwangerschaft (s. 2.3., Feindiagnostik „großer Ultraschall“) sinnvoll und notwendig.

 

  1. 2.2 NT-Messung und ergänzende Blutuntersuchungen auf Wunsch
     
    NT-Messung SSW 11 bis 13

  2. Nach entsprechender Beratung kann im Rahmen der frühen Feindiagnostik die NT (Nackentransparenz oder Nackendicke) gemessen und nach weiteren sogenannten Hinweiszeichen für Trisomien z. B. dem Nasenknochen und Auffälligkeiten am Herzen geschaut werden. Daraus kann unter Einbeziehung auffälliger oder krankhafter Befunde der frühen Feindiagnostik eine statistische Aussage zur Wahrscheinlichkeit der altersabhängigen Chromosomenveränderungen Trisomie 21 (Down- Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 errechnet werden.

     

    Ersttrimesterscreening SSW 11 bis 13


    Die Erkennungsrate für Trisomie 21 lässt sich erhöhen, wenn zwei Blutwerte der Schwangeren mit in die Wahrscheinlichkeitsberechnung nach NT-Messung einbezogen werden (Ersttrimesterscreening, von der FMF London empfohlen). Es handelt sich um das Schwangerschaftshormon freies ß-HCG und das Schwangerschaftsprotein PAPP-A. Die Blutabnahme bei der Schwangeren sollte bereits in der SSW 10/11 stattfinden, weil das Ergebnis des wichtigen PAPP-A dann eine präzisere Aussage zu lässt und die Ergebnisse zur NT-Messung bereits vorliegen.

     

    Nicht-Invasiver Pränataler Test
    NIPT Test aus mütterlichem Blut auf Trisomie 21, 18, 13

    Seit 2012 ist es möglich, ab der SSW 9 kindliches Erbgut aus mütterlichem Blut zu bestimmen, z.B. PraenaTest®, Harmony®, Panorama® und andere. Die Testgenauigkeit für die genannten Trisomien ist sehr hoch, bei Trisomie 21 ca. 99% – und damit höher als bei der Wahrscheinlichkeitsberechnung des Ersttrimesterscreenings. Dieser Bluttest ersetzt keinesfalls die frühe Feindiagnostik (2.1), da nur durch eine gezielte Ultraschalldiagnostik viele kindliche Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können. Diese müssen nicht im Zusammenhang mit den o. g. Trisomien stehen. Bislang ist der Test keine Leistung der Krankenversicherungen, er kostet derzeit ca. 300 - 400 Euro.

     

  3. 2.3 Feindiagnostik „großer Ultraschall“ SSW 20 bis 22

  4. Zu diesem Zeitpunkt ist die Entwicklung des Kindes so weit fortgeschritten, dass Organe und Strukturen detaillierter gesehen und beurteilt werden können. Die Versorgung des ungeborenen Kindes wird durch Blutflussmessungen (Dopplersonografie) beurteilt. Die meisten vorgeburtlich diagnostizierbaren Fehlbildungen sind jetzt darstellbar. Zu den Organen, deren Entwicklung und Struktur untersucht wird, gehören Kopf, Gesicht, Gehirn, Hals, Wirbelsäule, Arme und Beine, Hände und Füße, Bauch und Bauchwand, Zwerchfell, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Herz (Echokardiografie) und das Geschlecht des Kindes. In den meisten Fällen bestätigt diese Ultraschalluntersuchung der Schwangeren, dass bei ihr oder ihrem ungeborenen Kind keine erkennbaren Probleme vorliegen.

     

    Doppler-Sonografie

    Mit der Doppler-Sonografie (nach dem Physiker Christian Doppler; „Doppler-Effekt“) lässt sich die Durchblutung der Gefäße des Kindes, der Nabelschnur und der Gebärmutterarterien messen, sowie das Blutflussmuster analysieren. Damit können Wahrscheinlichkeiten für Wachstumsstörungen des Feten, für die Entwicklung einer eingeschränkten Funktion des Mutterkuchens und auch für die Entwicklung schwangerschaftsbedingter Erkrankungen der Frau, z.B. einer Präeklampsie oder Gestose, erkannt werden.

     

    Echokardiografie
    Bei der fetalen Echokardiografie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz der Farbdopplersonografie eine große Zahl von Herzfehlbildungen aus-schließen.

     

    3. Methoden invasiver Diagnostik zur Durchführung einer Chromosomenanalyse

    Die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese sind invasive Untersuchungen, d.h. sie sind mit einem Eingriff in den Körper der Frau verbunden. Beide Methoden wer den überwiegend zur Chromosomendiagnostik eingesetzt. Zahlenmäßige Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, wie z. B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und grobe strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können damit erkannt werden. Inzwischen kann man mittels Chip-Diagnostik (ARRAY-CGH) feine strukturelle Veränderungen untersuchen. Seltener erfolgt eine molekulargenetische oder biochemische Analyse beispielsweise zum gezielten Ausschluss vererbbarer Krankheiten bei familiärer Belastung oder spezifischen Auffälligkeiten. Das Risiko, durch diesen Eingriff eine Fehlgeburt zu erleiden liegt für beide Untersuchungen bei 0,5 - 1 %.

     

  5. Chorionzottenbiopsie ab SSW 12


    Die Chorionzottenbiopsie kann ab der Schwangerschaftswoche 12 durchgeführt werden. Sie ist eine Punktion durch die Bauchdecke der Frau zur Entnahme von Gewebe aus der Plazenta (Chorion). Ein erstes vorläufiges Ergebnis der Kurzzeitkultur kann schon nach 24 bis 48 Stunden mitgeteilt werden. Das Ergebnis der Langzeitkultur liegt nach zwei bis drei Wochen vor und bestätigt in 98 % der Fälle das erste Ergebnis.

     

  6. Amniozentese ab SSW 16


    Die Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion wird meist ab der Schwangerschaftswoche 16 durchgeführt. Bei einer Punktion durch die Bauchdecke der Frau werden 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Feten kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, deren Ergebnis nach ca. zwei Wochen vorliegt. Ein erstes Schnellresultat bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 kann nach 24–48 Stunden mitgeteilt werden, wenn zusätzlich ein FISH-Test (Fluoreszenz-in–situ-Hybridisierung) durchgeführt wird. Routinemäßig wird die Höhe des AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, woraus sich der Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt („offener Rücken“) oder einen Bauchwanddefekt ergeben kann.

     

  7. Nabelschnurpunktion ab ca. SSW 20


    Bei speziellen Fragestellungen kann unter Ultraschallsicht Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Das Ergebnis liegt nach 3-4 Tagen vor. Die Rate der Fehlgeburten oder anderer Komplikationen liegt in spezialisierten Zentren kaum höher als bei der Amniozentese.

     

    4. Beratung, Hilfe und Begleitung

    Wie eingangs erwähnt, kommen 96 % der Kinder gesund zur Welt. Manche Eltern werden jedoch mit einem Untersuchungsergebnis konfrontiert, das sie nicht erwartet haben. Über den möglichen Verlauf, über Therapie und Auswirkungen einer Fehlbildung oder Entwicklungsstörung auf den Alltag können und sollten sich werdende Eltern umfassend informieren. Die Geburt kann dann in einem Perinatalzentrum geplant werden, um eine optimale Versorgung zu gewährleisten. Bei einigen Herzfehlern kann das lebensrettend für das Neugeborene sein. Die innere Vorbereitung auf das künftige Zusammenleben mit einem behandlungsbedürftigen, kranken oder behinderten Kind schon während der Schwangerschaft kann für werdende Eltern von großem Wert sein. Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik bedeuten somit auch die Auseinandersetzung mit der Frage: Kann ich mir vorstellen, ein krankes oder behindertes Kind zur Welt zu bringen und mit ihm zu leben? Es kann Befunde geben, die keine sichere Aussage über ihre Bedeutung für das spätere Leben des Kindes zulassen. Dann ist es sinnvoll, die weitere Entwicklung während der Schwangerschaft abzuwarten. Bei schwerwiegenden Fehlbildungen erscheint manchen Eltern die Fortsetzung der Schwangerschaft untragbar. Dies führt erfahrungsgemäß zu großen Unsicherheiten und Ängsten; manchmal zu einer überstürzten Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch. In allen Fällen ist es sehr wichtig, sich genug Zeit zu lassen für Information, Spüren, Weinen, Aushalten, Nachdenken. Es gibt nahezu nie einen objektiven Zeitdruck, unter dem eine Entscheidung gefällt werden müsste, obwohl dies häufig subjektiv so empfunden wird. Scheuen Sie sich nicht, Beratung und Begleitung in Anspruch zu nehmen. Es gibt für diese schwierigen Situationen Beratungsstellen, in denen Sie aufgefangen und begleitet werden können – auch über einen längeren Diagnostik- und Entscheidungsprozess. Auf diese kostenfreie Beratung und Begleitung haben Sie einen Rechtsanspruch (Schwangeren- und Familienhilfe-änderungsgesetz). Auf der Website der BZgA Familienplanung.de finden Sie Schwangerenberatungsstellen, die speziell Beratung und Begleitung bei Fragen im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik anbieten.

    Gesetzeslage:

    Alle Untersuchungen, bei denen nach genetischen Eigenschaften gesucht wird - Nackenfaltenmessung, biochemische oder molekulargenetische Labortests einschließlich der gezielten Ultraschalldiagnostik - unterliegen dem Gendiagnostikgesetz. Vorher ist eine fachgebundene oder fachärztliche genetische Beratung mit ausführlicher Aufklärung vorgesehen, bei der Sie u. a. über Bedeutung, Tragweite und Inhalte der genetischen Untersuchung oder Ultraschalldiagnostik informiert werden und ggf. Ihr Recht auf Nichtwissen oder eine Bedenkzeit in Anspruch nehmen können.

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Auffälliger Befund?

 

Sie haben erfahren, dass Ihr erwartetes Kind eine Behinderung, eine Fehlbildung oder eine nicht behandelbare schwere Krankheit hat. In dieser Situation ist es schwer, klar zu denken und eine Orientierung zu finden. Sie sind traurig, enttäuscht, möglicherweise auch schockiert oder wütend und fragen sich „Warum muss das gerade uns passieren?“

Ihre Vorfreude auf das Kind ist beeinträchtigt, Lebenspläne geraten ins Wanken, Gefühle und Überlegungen sind im Widerstreit. Ihre ganz persönliche Einstellung, ob Sie mit einem Kind, das eine Behinderung hat, leben wollen, wird berührt. Möglicherweise fragen Sie sich: „Kann ich mir ein Leben mit meinem Kind vorstellen?“

Viele Gedanken und Gefühle können auf Sie einstürmen: „Wie soll es weiter gehen?“ Zweifel, Ängste und Fragen bewegen Sie: Soll ich mich für eine Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft entscheiden? Welche Schäden wird mein Kind haben? Wird es überhaupt ein gutes Leben führen können? Werde ich selbst die Situation verkraften? Wie verhalte ich mich verantwortungsvoll? Nehmen Sie sich Zeit für Ihre Überlegungen! Sie sollen kurzfristig eine schwere und weitreichende Entscheidung treffen, auf die Sie nicht vorbereitet sind, die Sie aber auch in späteren Jahren noch vertreten müssen. Diese Aufgabe kann Ihnen niemand abnehmen. Ihre Entscheidung sollte mit Ihrer Lebenssituation, Lebensplänen und Wertvorstellungen vereinbar sein.

Sprechen Sie mit Ihrem Partner, Menschen Ihres Vertrauens, Ihrer Hebamme, Ihrer Ärztin oder Arzt über Ihre Gefühle, Ihre Trauer, Ihre Enttäuschung, Ihre Wut. Bleiben Sie dabei nicht stehen - Nehmen Sie Kontakt auf zu Beratungsstellen, deren Beraterinnen Ihnen helfen, Ihre Fragen zu beantworten, Zweifel und Probleme zu klären und einen Weg zu finden. Wenn Sie wünschen, vermittelt man Ihnen hier auch Kontakte zu Eltern, die eine ähnliche Situation wie Sie durchlebt haben oder bespricht mit Ihnen die Alternative, Ihr Kind in die Betreuung einer Pflegefamilie zu geben. Was immer Sie beschließen, lassen Sie sich nicht durch unbeteiligte Personen oder die öffentliche Meinung irritieren, denn Sie müssen den weiteren Weg gehen. Stehen Sie zu Ihrer Entscheidung – menschliches Handeln ist oft nicht einfach, es gibt immer ein Für und ein Wider.

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Schwangerschaftsabbruch?

 

Sie erwarten ein Kind und plötzlich ist alles ganz anders.....

Vorgeburtliche Untersuchungen haben eine Behinderung, Fehlbildungen oder eine nicht zu heilende schwere Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes ergeben, und Sie haben sich entschlossen, die Schwangerschaft zu beenden. Für diesen schwierigen Weg möchten wir Ihnen folgende Informationen geben. In den meisten Fällen gibt es keinen Grund zu überstürztem Handeln.

Lassen Sie sich nicht drängen! Sie können Zeitpunkt und Ort für die Geburtseinleiitung mitbestimmen. Wenn aus medizinischen Gründen nichts dagegen spricht, ist es auch möglich, den natürlichen Geburtsbeginn abzuwarten. Für die meisten Frauen ist die Anwesenheit und Nähe einer vertrauten Person in dieser Situation eine große Hilfe. Sie können sich auch von einer Hebamme durch die verbleibende Zeit der Schwangerschaft, die Geburt und das Wochenbett zu Hause begleiten und unterstützen lassen (s. Adressenteil).

Wichtig für Sie zu wissen ist, dass die Beendigung Ihrer Schwangerschaft gleichbedeutend mit einer stillen Geburt ist. Diese kann sich unter Umständen über mehrere Tage hinziehen, da Ihr Körper zu diesem Zeitpunkt auf den Erhalt der Schwangerschaft eingestellt ist. Auf Ihren Wunsch wird in der Klinik alles getan werden, um Ihnen die Schmerzen zu erleichtern. Manche Frauen wünschen sich, diese Geburt gar nicht mitzuerleben. Andere möchten zwar wach sein, aber keine Schmerzen spüren; in diesem Fall bietet sich die Periduralanästhesie an.

Andere wiederum wollen die Geburt ganz ohne Schmerzmittel erleben. Je nach Beschaffenheit des Muttermundes gibt es verschiedene Möglichkeiten der Geburtseinleitung - meist wird ein Zäpfchen mit dem Wirkstoff Prostaglandin in die Scheide eingelegt - seltener wird die Fruchtblase eröffnet oder ein Wehentropf angelegt. Es kann notwendig sein, dies mehrmals zu wiederholen oder auch zu kombinieren. Der Geburt des Kindes folgt die des Mutterkuchens. Vor allem in frühen Schwangerschaftswochen kann eine anschließende Ausschabung der Gebärmutter notwendig werden. Wenn die Schwangerschaft schon weiter fortgeschritten war, kann es erforderlich sein, die Milchbildung mit physikalischen und/oder medikamentösen Maßnahmen zu verhindern. Auch Rückbildungsgymnastik ist meist sinnvoll. Ihre Hebamme wird Sie darüber informieren.

Unserer Erfahrung nach hilft es vielen Müttern sehr, mit dem Schmerz und der Trauer über das verlorene Kind zurecht zu kommen, wenn sie seine Geburt wach erleben und genügend Zeit und Raum für den Abschied von ihm gewährt bekommen.

Vielleicht wünschen Sie sich später eine Erinnerung an Ihr Kind, ein Bild oder einen Fußabdruck - bitte weisen Sie in der Klinik darauf hin, dass dieses angefertigt und für Sie aufbewahrt wird, damit Sie jederzeit darauf zurückgreifen können. Es ist auch möglich, Ihr Kind in seiner eigenen Kleidung zu begrüssen und zu verabschieden. Wenn Sie Ihr Kind später noch einmal sehen möchten, ist es auch einen Tag nach der Geburt noch möglich. Weisen Sie deshalb darauf hin, damit das Kind im Kreißsaal oder auf der Station bleibt. Für die Begegnung mit dem Kind können Sie Beistand erbitten, z.B. durch eine PsychologIn oder SeelsorgerIn. In der Klinik erhalten Sie Informationen über die verschiedenen Möglichkeiten der Bestattung. Dieses Aufklärungsblatt kann das persönliche Gespräch nicht ersetzen. Neben Ihrem Arzt/Ärztin und Ihrer Hebamme stehen verschiedene Beratungsstellen für Sie zur Verfügung, deren Adressen Sie bitte der beigefügten Liste entnehmen.

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